Препоръчано, 2019

Избор На Редактора

Какво да знаем за фрактура на пищяла
Девет билкови чая за запек
Съединението, произведено от бактерии, може да предотврати стареенето

Червенодробна черта и болест: повишаване на осведомеността

Серповидната клетка е сериозно заболяване, при което необичайно оформените червени кръвни клетки пречат на по-малките кръвоносни съдове, предотвратявайки притока на кръв и водещи до болка, особено в костите. Важни органи като мозъка, сърцето и бъбреците се нуждаят от постоянен приток на кръв, за да работят правилно; липсата на кислород може да доведе до тежки усложнения и дори до смърт.


SCD е тежко, наследствено хематологично заболяване.

Сърповидната клетка (SC) е кръстена на C-образен инструмент за земеделие, наречен "сърп", с извит, остър ръб за рязане на пшеница, отразяващ формата на засегнатите клетки.

Когато клетките станат сърповидни, това се нарича "болнав".

Човек със сърповидно-клетъчна болест (SCD) ще има симптоми; други хора имат сърповидно-клетъчна черта (SCT). Те няма да имат симптоми, но ще бъдат носители на болестта.

Симптомите варират от леко засегнати и до голяма степен свободни от болка, от честа и силна болка. Досега лекарите не могат да предскажат кой ще бъде сериозно засегнат.

Въпреки, че носителят на SCT не е засегнат в ежедневието, присъствието на SCT трябва да се има предвид, когато хората планират да имат деца.

История на осведомеността за SCD

Формата на сърповидната клетка за първи път е забелязана при пациенти в САЩ през 1910 г., въпреки че състоянието е съществувало в Африка най-малко 5000 години. Болката тогава се разбира, че е причинена от запушване на кръвоносните съдове. През 1949 г. е установено, че SCD е причинен от анормален хемоглобин, наричан "хемоглобин S."

SCD е едно от първите заболявания, които се разбират напълно на биохимично ниво, когато изследователите научиха, че анормалният хемоглобин променя формата си поради единична аминокиселинна грешка в хемоглобин S.

В началото на 70-те години SCD вече прояви известен интерес към биомедицинската общност, но практически нямаше практическа помощ за засегнатите. Известен в учебниците, той почти не присъства в съзнанието на американските здравни специалисти.

Въпреки ранното откриване на основната молекулярна причина за заболяването, напредъкът в грижите за пациентите остава бавен, отчасти поради трудността при лечението му, и отчасти поради социални причини.


Движението за граждански права доведе до по-голям шанс за лечение на хора с SCD.

През 1970 г. групата „Черна пантера“ заяви, че пренебрегването на СК от бели учени от средната класа, лекари и правителствени бюрократи представлява геноцид от бяла Америка срещу черното население.

Те обявиха създаването на безплатна програма за тестване и изследователска фондация с цел намиране на лек.

През лятото на 1971 г. президентът Ричард М. Никсън реагира, като обяви, че ще поиска 6 млн. Долара от Конгреса за борба с болестта.

Тъй като необходимостта от подобрено лечение бе призната, беше създадена Американската асоциация за сърповидно-клетъчна болест, която по-късно помогна да се установи Законът за контрол на сърповидно-клетъчната анемия от 1972 г. Той отпусна правителствени здравни фондове за скрининг, проучване и програми за лечение.

През 1983 г. федералното правителство признава Националния месец за информираност на сърповидните клетки, който се провежда ежегодно през септември.

Стигма на SCD

Въпреки напредъка от 70-те години на миналия век, стигматизацията на пациентите със SCD продължава, поради многобройните предизвикателства, не само социално-икономическите, но и поради трудностите при управлението на хроничните заболявания при достъпа и управлението на системата на здравеопазването.

През 2010 г. Coretta Jenerette и колегите му проучиха стигмата, пред която са изправени младите хора в САЩ с SCD.

Авторите определят стигмата, свързана със здравето, като форма на девалвация, преценка или социална дисквалификация на индивиди въз основа на здравословно състояние, което води до дискриминация в работата, в училищата и в семействата. То засяга всички аспекти на живота, независимо дали физиологични, психологически или социални.

Тъй като хората с SCD често идват от неравностойно положение, дори и своевременно, качествено здравеопазване може да бъде ограничено. Например, има съобщения, че лекарите удържат лечение за контрол на болката, поради съмнения за злоупотреба с наркотици. Въздействието на стигмата може да бъде доживотно, да внуши чувство за изгнание от по-здравословния свят и позора поради здравни срещи и липса на подкрепа.

Изследователите призоваха за повече интервенции за справяне с този проблем.


SC може да се предава само генетично.

Нормалният хемоглобин е известен като HbA; хемоглобин може да се нарече HbS.

Освен в спермата или яйцеклетката, всяка клетка обикновено има две копия на всеки ген.

Лице, което има SCD има две копия на HbS гена; лице, което има SCT, има едно копие на HbS и едно от HbA.

За едно дете да има SCD, и двамата родители трябва да имат или SCD или SCT.

Според Медицинския център на Penn State Hershey, шансовете на едно дете да се роди с SCD или SCT са:

  • Ако нито един от родителите не е засегнат, детето има 0% шанс да има СК
  • Ако един родител има SCT, има 50% шанс детето да има SCT, 50% шанс да няма SCT и 0% шанс да има SCD
  • Ако двама родители имат SCT, има 50% шанс детето им да има SCT, 25% шанс детето да има SCD и 25% шанс да няма нито
  • Ако единият родител има SCT, а другият има SCD, има 50% шанс детето им да има SCT и 50% шанс детето да има SCD. Никое дете няма да бъде напълно незасегнато
  • Ако единият родител има SCD, а другият няма нито SCD, нито CST, има 100% шанс детето им да има SCT и 0% шанс да има SCD
  • Ако двама родители имат SCD, шансът на детето им е 100%.

Поради тази причина, генетичното изследване е силно препоръчително за хора от високо рискови групи, които планират да имат деца, особено ако е възможно да има SCT, без да го знае.

Мит 3: Хората със СК няма да достигнат зряла възраст

В миналото пациентите с SCD често умират рано от органна недостатъчност, инфекция и други усложнения. Хроничните заболявания и болки също драстично намаляват качеството на живот.


Джаз легендата Miles Davis страда от SCD.

Напредъкът в медицината и по-добрите грижи сега означават, че хората могат да живеят до 50 години и след това. Лечението на симптомите е подобрило качеството на живот и трансплантациите на костен мозък предлагат известна вероятност за излекуване. С течение на времето генетичните процеси могат дори да дадат възможност за превенция.

SCD не трябва да ограничава живота или дори постиженията, както е доказано от редица известни личности и участници в кампанията, които живеят с SC:

  • Актьорът Ларенц Тейт и неговите братя и сестри създадоха фондация "Братя Тейт", посветена на повишаването на осведомеността на СК и образованието на хората с SCD за това как да избегнат пренатоварването с желязна кампания.
  • Tionne "T-Boz" Уоткинс разкри, че има SCD след издаването на два мултиплатинени албума. Използвайки статута си на знаменитост като платформа, тя говори смело за Американската асоциация на сърповидно-клетъчните заболявания, въпреки продължителните периоди на хоспитализация
  • Тики Барбер от Нюйоркските джайънти, който се оттегли през 2006 г. с рекорда на екипа за лидер по време на препускане и приемане, ръководеше „Бъди сърце умно: попитай Тики за желязо“, в кампания, насочена към подпомагане на колегите да поемат по-активна работа. и информирана роля в тяхното здраве.

Други високи постижения с SC включват ветеран рапър Prodigy; Пол Уилямс, един от оригиналните Изкушения; и легендарния джаз музикант Майлс Дейвис, един от най-влиятелните музиканти на 20-ти век, който премина от комбинирани ефекти от инсулт, пневмония и респираторна недостатъчност на 65 години.

Мит 4: Няма лечение за сърповидно-клетъчна болест

Няма еднократно лечение на SCD, отчасти поради променливостта на симптомите. Повечето лечения се фокусират върху лечението на симптомите, особено на болката. Има лек и има надежди за повече на хоризонта, но нека да погледнем на лечението първо.


Особено важно е хората с SCD да поддържат хидратация.

В средата на 80-те години е установено, че пеницилинът помага да се предотврати смъртта, свързана със сериозни инфекции, ако се дава, докато пациентите са здрави.

През 90-те години американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри нова терапия за лечение, наречена хидроксиурея за усложненията на SCD.

Hydroxurea действа чрез стимулиране на организма да произвежда фетален хемоглобин, нормален хемоглобин в плода, който предотвратява боледуване.

Смята се също, че засяга броя на левкоцитите, адхезивността на червените кръвни клетки и други параметри на SCD. Той може да намали запушването на малките кръвоносни съдове и острия гръден синдром, което предотвратява притока на кръв към белите дробове. Тя може да подобри степента на преживяемост и изглежда ефективна при всички възрасти.

Въпреки това, хидроксиурея може да увеличи риска от опасни инфекции и други потенциално сериозни странични ефекти, така че пациентите трябва да бъдат внимателно наблюдавани.

Освен болката, която може да бъде тежка, усложненията на SCD включват анемия, висок риск от инфекции, включително пневмония, слепота, органна недостатъчност, дълбока венозна тромбоза и инсулт, която убива около 10% от децата със SCD. Пациентите са призовани да поддържат всички имунизации до момента, за да се предотвратят инфекции.

Стратегии за предотвратяване на болкови кризи включват:

  • Пиенето на много вода
  • Избягване на прекалено горещо или студено
  • Избягване на високи надморски височини, например чрез летене или планинско катерене
  • Избягване на ситуации или дейности, свързани с ниски нива на кислород, като планинско катерене или екстремни упражнения, както във военни обувки или обучение за атлетично състезание.

Хората с SCT или SCD могат да станат спортисти, както доказват известни случаи. Предпазните мерки, като честото хидратиране и не тренирането при високи температури, могат да помогнат, както се препоръчва от д-р Джон Карк, от Центъра за сърповидно-клетъчна болест в Медицинския университет на Хауърд във Вашингтон.

Лечения и възможни лечения

През последните 30 години хемопоетичните стволови клетки (HSCs) от костния мозък на здрав донор са осигурили дългосрочно и често постоянно лечение на пациенти с SCD, особено деца.


Трансплантацията на костен мозък дава шанс на лек за някои.

Донорът обикновено е сестра със същия тип костен мозък като пациента; за съжаление, само 1 на 10 пациенти може да намери съответстващ донор, а трансплантацията може да причини животозастрашаващи странични ефекти за някои пациенти.

През 2011, Медицински новини днес докладва за възможна нова техника за повишаване на нивата на феталния хемоглобин чрез модулиране на TR2 и TR4. Това се счита за потенциално подобрение на хидроксиурея, поради дългосрочните ефекти на това лекарство. Все още са необходими повече проучвания в това отношение.

Следваща на хоризонта е генната терапия, при която дефектен ген се заменя с копие на нормален. Напредъкът в провеждането на безопасен и ефикасен трансфер на гени вече доведе до разработването на клинични изпитвания в ранна фаза.

Проблемите включват доставянето на заместващия ген на правилното място в тялото и правилното му изразяване.

Но нововъзникващите изследвания върху стратегии за възстановяване на дефектни гени имат потенциала да коригират фундаменталните генетични и физиологични процеси в SCD; изследванията, използващи препрограмирани клетки, се развиват бързо и експертите се надяват, че тя може да бъде приложима за SCD.

Перспективите като цяло

През последните години амбулаторните програми за контрол на болката са се подобрили, белодробната хипертония е идентифицирана като обичайно животозастрашаващо усложнение, разработени са нови начини за идентифициране на генетични рискови фактори за други усложнения на заболяването и има надежда, че генната терапия може да осигури общо лечение.

Понастоящем обаче единственият реален начин за намаляване на заболеваемостта е генетичното изследване преди сключване на брак или с деца, или тестване на деца в утробата. Това са трудни въпроси с дълбоки етични и социални последици.

Ако могат да се предприемат стъпки за успешно прилагане на генната терапия към СК, може би в крайна сметка това ще бъде нещо от миналото.

Популярни Категории

Top